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Exercice - Quelques d'anomalies chromosomiques
S'informer: tirer des informations d'un caryotype
11
-6.
$
#1
– Haa
Pour chacun des caryotypes:
DOE
e
Bes
Caryotype d'un individu atteint du syndrome de Patau
Le syndrome de Patau, décrit pour la première fois en 1960, par Klaus Patau, est un cas relativement rare: 1 naissance sur 10 000 en moyenne. Les
nouveaux nés présentent de graves malformations physiques (absence d'yeux ou présence d'un seul yeux, absence de nez) et leur espérance de vie est très
réduite (80% meurt avant la naissance, les nouveaux nés meurt environ 3 mois après la naissance.)
Le syndrome de Turner entraine l'absence de cycles sexuels, un retard de croissance (individus de petite taille), un retard de développement de la poitrine,
de puberté et s'accompagne souvent d'un retard de développement du cerveau.
Les individus atteints du syndrome de Klinefelter sont des hommes stériles car leurs testicules ne produisent pas de spermatozoïdes.
Caryotype d'un individu atteint du syndrome de Turner
*Donner le sexe de l'individu
*Repérer l'anomalie chromosomique
*Nommer l'anomalie en faisant référence à la paire de chromosomes concernée.
0 00
Caryotype d'un individu atteint du
syndrome de Klinefelter