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La drépanocytose est une maladie génétique qui touche particulièement les populations d'origine africaine.

Cette maladie est liée à une anomalie de lhémoglobine.

Normalement, l'hémoglobine,contenue dans les globules rouges,a pour role de transporter le dioxygène vers tous les organes.

Les patients atteints de drépanocytose peuvent présenter une pâleur, un essoufflement, des vertiges, de la fatigue et des maux de tête.Ces troubles apparaissent quand la quantité de dioxygène présent est un peu faible, par exemple en avion ou en altitude.

L'allèle anormal,allèle s doit être présent sur les deux chromosomes 11 pour que l'individu soit malade.

L'allèle normal responsable de la fabrication d'une hémoglobine normale est appelée allèle N

 

Question

1/Comment se manifeste la drépanocytose chez un individu ?

2/Dans le cas de la drépanocytose, l'allèle responsable de la maladie est-il dominant ou récessif ?Justifie ta réponse.

Sagot :

maudmarine
1) La drépanocytose se manifeste par une anémie (fatigue, vertiges, essoufflements),  une sensibilité aux infections, et des crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine et par le manque d’oxygénation des tissus (surtout les os). Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre et  pour une même personne.

2) Dans le cas de la drépanocytose, l'allèle responsable de la maladie est-il dominant ou récessif ? Justifie ta réponse.
La drépanocytose est une maladie autosomique récessive. Sa cause est une mutation du gène de l'hémoglobine (HbA) où le résidus d'acide glutamique en position 6 est remplacé par un résidu valine (HbS). Il y a co-dominance dans l'expression des gènes HbS et HbA.
L'allèle responsable de la maladie est donc récessif.

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